A Case of IgA kappa Light Chain Deposition Disease and Combined Adult Fanconi Syndrome with Auer rod-like Intracytoplasmic Inclusions in Plasma Cells and Proximal Renal Tubular Cells / 대한진단검사의학회지

We report a case of IgA kappa light chain deposition disease and combined adult Fanconi syndrome with Auer rod-like intracytoplasmic inclusions in plasma cells and proximal renal tubular cells in a 54-yr-old female. Cytochemical stainings revealed a strong acid phosphatase activity of the inclusions and weak periodic acid-Schiff positivity, whereas the reactions for peroxidase and alpha-naphthyl acetate esterase were negative. An immunostaining verified IgA-kappa inside the plasma cells. Kidney biopsy revealed Bence Jones cast nephropathy with kappa light chain positivity, and Congo red staining was negative. Electron microscopy showed needle-shaped crystals located in tubular epithelial cells.

Diagnóstico de leucodistrofia de Krabbe por microscopia electrónica de transmisión: informe de un paciente / Diagnosis of Krabbe's leukodystrophy by transmission electron microscopy: case report

La leucodistrofia de Krabbe es una enfermedad rara en México, por este motivo se reporta un caso de una niña de 11 años. Se describen los estudios ultraestructurales de biopsia de nervio sural. Las vainas de mielina fueron muy delgadas. El citoplasma de las células de Schwann contenía estructuras no membranosas y estructuras en forma de agujas parcialmente curvilíneas de longitud variable. Las inclusiones a menudo tenían material electrodenso o electrolúcido. Estas características representan a la leucodistrofia de Krabbe. Los estudios ultraestructurales ayudan al diagnóstico en los casos en que no se dispone de estudios genéticos o técnicas especiales de laboratorio. En la paciente descrita el diagnóstico de enfermedad de Krabbe se estableció tardíamente de acuerdo con el inicio de los síntomas. El diagnóstico de leucodistrofia de Krabbe se puede evidenciar con el estudio de microscopia electrónica de nervio sural.

Krabbe's leukodystrophy is a rare hereditary disease in Mexico. For that reason we report the case of an 11-year-old child. Ultrastructural studies of sural nerve biopsy specimen are described. Myelin sheaths were uniformly thin for the fiber diameters. Cytoplasm of Schwann cells exhibited a moderate dilatation with non-membrane masses with partly curvilinear, needle-shaped structures of variable length. The inclusions often had electron-dense or electron-lucent halos. These inclusions ultrastructurally represented Krabbe's leukodystrophy, and this method aids in the diagnosis in cases that are not available for genetic studies or special laboratory techniques. In this patient, diagnosis of Krabbe's disease was delayed and established several years after the initial symptoms. Electron microscopic examination of a sural nerve provided evidence for a diagnosis of Krabbe's leukodystrophy.

Biopsia rectal quirúrgica en el diagnóstico de enfermedades por depósito / Surgical rectal biopsy for the diagnosis of diseases caused by abnormal protein deposits

Se presenta nuestra experiencia con la utilización de la biopsia rectal quirúrgica en el diagnóstico de las enfermedades por depósito. Se trata de una revisión retrospectiva de 9 pacientes, 4 varones, con una edad promedio de 30,5 años (extremos 4-67). En 4 pacientes la indicación fue por sospecha de amiloidosis sistémica, lo que se confirmó en tres de ellos. En 5 casos la indicación estuvo condicionada por patología neurológica, 4 de ellos por sospecha de enfermedad por inclusión hialina, lo que se confirmó en 3. En el paciente restante, la biopsia fue solicitada con el fin de excluir una enfermedad por inclusión hialina. La biopsia fue tomada en pabellón bajo anestesia regional o general, lo que permite una dilatación anal óptima, facilita la toma de una muestra adecuada de grosor mediano y permite una hemostasia cuidadosa. En esta serie no hubo sangrado ni reintervenciones. Tres pacientes refieren dolor anal que estuvo relacionado con la extirpación adicional de plicomas. La biopsia rectal de grosor mediano es un procedimiento quirúrgico cuya utilidad esta definitivamente establecida en el estudio de las enfermedades por depósito. Por el hecho de ser un procedimiento invasivo que requiere anestesia en pabellón, sus indicaciones deben ser precisas y aplicadas a pacientes con un riesgo quirúrgico aceptable.

Auer rod-like inclusions in myeloma cells in a patient with IgG multiple myeloma.

Various inclusions have been reported in the past in plasma cells as well as myeloma cells. Most of these represent light chains of immunoglobulins which are concentrated within these cells. Auer rod-like inclusions in myeloma cells have been infrequently reported. They do not influence prognosis in patients with multiple myeloma but are more of a morphological variance. We report a patient of IgG myeloma with auer rod-like inclusions in myeloma cells in the bone marrow aspirates.

Ultrastructure of Chronic Liver Diseases: Mallory Body of the Hepatocyte / 대한간학회지

No abstract available.

Pale bodies in hepatocellular carcinoma

Histochemical, immunohistochemical and ultrastructural studies were performed on cases of hepatocellular carcinoma (HCC) with pale bodies (PB). HCC containing PBs was observed in 3 (5.5%) of 55 consecutively resected HCC cases. Histologically, a large number of hepatocytes displayed pale or eosinophilic staining of the cytoplasm, resulting in ground-glass appearance. They were aggregated in nodular pattern, or diffusely intermixed with other malignant hepatocytes. PBs were negative for periodic-acid Schiff and Masson's trichrome staining. The inclusions showed a strong positive reaction for fibrinogen and some of them were weakly positive for albumin but negative for hepatitis B surface antigen, hepatitis B core antigen, alpha-fetoprotein and alpha-1-antitrypsin. Ultrastructurally, PBs were membrane-bound and contained granular materials of moderate electron density, and were closely related to dilated rough endoplasmic reticulum. These findings support that PBs are secretory fibrinogen accumulated in cystic ER and that such intracellular accumulation possibly reflects a defective transport of fibrinogen.

A case of amiodarone and neuromyopathy

La amiodarona es utilizada frecuentemente en el control de las arritmias cardíacas a pesar de sus múltiples efectos colaterales. Se reporta el caso de un varón de 38 años con diagnóstico de taquicardia ventricular que después de un año de uso crónico de amiodarona, presentó fatiga muscular, parestesias y temblor fino fistal en extremidades. Un aumento en la dosis de amiodarona por recidiva de la arritmia fue seguido de una elevación sostenida de los niveles séricos de la fracción MM de creatín fosfocinasa. Una electromiografia reveló neuropatía periférica sensitivo-motora, y una biopsia del cuadriceps, atrofia muscular de tipo neuropático, que se correlacionó con la presencia de depósitos intralisosomales e importante degeneración axonal en el nervio sural. Ambas alteraciones fueron dosis/tiempo dependiente. El caso ilustra la conveniencia de investigar intencionadamente estas alteraciones en pacientes que reciben este fármaco por periodos prolongados

Corpos de inclusäo citoplasmática: estudo em diversas doenças e revisäo da literatura / Cytoplasmic inclusion bodies: a study in several diseases and a review of the literature

Estudamos 16 casos entre 1400 biópsias musculares que apresentavam vacúolos marginados, cujo aspecto histológico sugeria corpos de inclusao citoplasmáticos. Procuramos correlacionar os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, a fim de determinar a especificidade dos corpos de inclusao citoplasmáticos para determinadas doenças. A creatinaquinase mostrou-se elevada em 1O casos. A eletromiografia foi anormal em todos os casos. A histoquímica muscular em 5 casos revelou uma miopatia, em 7 padrao misto, em dois desinervaçao e em 2 casos miopatia inflamatória. A microscopia eletrônica demonstrou a presença de filamentos em 8 casos (nucleares, dispersos no citoplasma ou na regiao subsarcolemal). Os pacientes foram classificados conforme a história clínica, hereditariedade, dados laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e microscopia eletrônica. Encontramos miosite com corpos de inclusao citoplasmática (4 casos), atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos), miopatias distais (3 casos), distrofia de cinturas pélvica e escapular (2 casos) e polineuropatia periférica (1 caso). Apresentamos revisao sobre a patogenia, formaçao e possível etiologia dos vacúolos marginados e sua relaçao com as diversas entidades em que foram detectados, sugerindo que nao sao específicos para uma única doença.

Cuerpos de Leuchtenberger (cuerpos apoptóticos) en adenomas de intestino grueso / Leuchtenberger bodies (apoptotic bodies) in adenomas of the large bowel

En 1954 Leuchtenberger describió unos cuerpos de inclusión de 1 a 2 micras de diámetro, que se tiñen con la técnica de Feulgen, en el citoplasma de las células epiteliales de pólipos rectales. Rubio y col mencionaron que el hallazgo de numerosos cuerpos de Leuchtenberger (CL) en adenomas colo-rectales debe hacer sospechar una poliposis múltiple familiar(PMF). El objetivo de este trabajo fue conocer la frecuencia de los CL en los adenomas tubulares de la PMF y compararla con la frecuencia observada en adenomas no familiares y otras lesiones hiperplásicas e inflamatorias del tubo digestivo. Los CL fueron más frecuentes en al PMF (88 por ciento) y los adenomas papilares 75 por ciento) que en los pólipos tubulares no familiares (38 por ciento), los pólipos hiperplásicos del estómago (45 por ciento), los pólipos inflamatorios de colon (45 por ciento) y la colitis ulcerosa inespecífica (12 por ciento). Aunque el hallazgo de numeros CL es más común en la PMF que en pólipos tubulares no familiares (p<0.0001), la ausencia de estas partículas en un adenoma no descarta la posibilidad de una PMF. Por sus caracteres histológicos, histoquímicos y ultraestructurales sugiere que los CL corresponden a cuerpos apoptóticos que se forman probablemente por necrosis de las células epiteliales

Valor da quantificacao dos corpos lamelares em leucocitos na toxicidade por amiodarona / Value of lamellar bodies quantification in leukocytes in toxicity by amiodarone

Amiodarona e uma droga anfifilica que facilmente atravessa a membrana plasmatica, podendo induzir producao de corpos lamerares nos lisossomas de praticamente todas as celulas do organismo, independente de efeitos toxicos. Este estudo determina o valor da pesquisa destes corpos lamelares em leucocitos de sangue periferico como metodo de prevencao da toxicidade pulmonar em pacientes tratados cronicamente com amiodarona. A porcentagem de leucocitos com corpos lamelares foi determinada em tres grupos. O grupo I foi formado por oito pacientes com pneumonite por amiodarona que tomavam a droga por media de 16,88 meses (media de 386,60 mg ao dia). O grupo II por 19 pacientes sem nenhum efeito toxico da droga, e os que tomavam em media por 38,32 meses (media de 260,62 mg ao dia). O grupo III foi composto por oito individuos higidos que nao tomavam nenhuma medicacao. A camada de leucocitos obtida por centrifugacao de sangue periferico foi examinada por microscopia eletronica. A porcentagem de leucocitos com corpos lamelares foi determinada em todos os pacientes dos tres grupos. A media de leucocitos com corpos lamelares foi 1,82 por cento no grupo I, 1,65 por cento no grupo II e 3,47 por cento no grupo III. As inclusoes lamelares foram evidenciadas nos tres grupos...

Intracytoplasmic inclusions in acute non-lymphoblastic leukemia: an ultrastructural study

Se realizó el estudio de un paciente que presenta un síndrome mieloproliferativo. En el análisis ultraestructural se encontraron inclusiones intracitoplasmáticas de aspectos alargado y constituidas por unidades poliédricas. El patrón de difracción electrónica realizado a las mismas no arrojó patrón típico de algún elemento y el microanálisis por dispersión de energía de rayos x presentó pequeñas cantidades de dilicio, magnesio y potasio. Consideramos con los elementos de que disponemos que estas inclusiones intracitoplasmáticas corresponden a una asociación capricnhosa de macromoléculas